Si è rinnovato in questi giorni l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Tra i numerosi appuntamenti in programma, ieri su Rai Uno, è intervenuto il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria di Asst Lariana all’ospedale Sant’Anna. Tema della puntata: le malattie senza diagnosi.
Dal 2016 sono 90 i piccoli pazienti afferenti alla Asst inseriti nel progetto “Malattie senza Diagnosi” di Fondazione Telethon. Si tratta di bambini con patologie molto complesse che hanno eseguito lunghissimi percorsi diagnostici fatti di molteplici test, viste specialistiche, esami genetici di vario tipo, ricoveri ospedalieri.
Per 64 di loro le sofisticate indagini genetiche eseguite si sono concluse. 34 bambini hanno finalmente ricevuto una classificazione di una precisa malattia ultra rara, mentre per 30 bambini la diagnosi non è ancora stata raggiunta nonostante gli sforzi messi in campo. Per i restanti 26 bambini lo studio genetico è ancora in corso.
Selicorni interverrà per la Fondazione Telethon anche giovedì 17 dicembre su Rai Tre. Nel corso della puntata si parlerà delle malattie genetiche rare dal punto di vista di un clinico, come si effettua una diagnosi, la presa in carico del paziente, l’importanza degli screening.
