Da oggi la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l’atrofia muscolare spinale, la SMA.
All’ospedale Sant’Anna di San Fermo della Battaglia dalla mezzanotte di venerdì sono nati sei bambini e tutti nelle prossime ore saranno sottoposti al test.
“Il test, che non ha alcuna controindicazione e non è invasivo, è effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato, a distanza di 48/72 ore dalla nascita” – osserva il dottor Mario Barbarini, primario del Nido e della Patologia Neonatale nonché della Terapia Intensiva Neonatale di Asst Lariana.
Come spiegato poi dall’assessore regionale al Welfere, Guido Bertolaso: “Lo screening è un’attività fondamentale per mettere in atto cure che diano la possibilità al bambino di avere una qualità di vita migliore rispetto a ciò che dovrebbe sopportare se la malattia fosse diagnosticata all’emergere dei primi sintomi. La prevenzione è fondamentale in sanità, bisogna lavorare presto e bene per individuare le situazioni più gravi e difficili”.
Cos’è lo screening neonatale
Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie; patologie rare di origine genetica, la cui precoce diagnosi consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato.
Anche nel caso in cui un test risulti positivo, questo non significa malattia certa, ma un segnale d’allarme che rende necessario effettuare approfondimenti diagnostici. In caso di positività confermata dai test di laboratorio, la famiglia del neonato sarà contattata dal Neonatologo del Punto Nascita e sarà sostenuta da un Centro Clinico di Riferimento specializzato per la patologia.
Le patologie attualmente rilevate dallo screening neonatale in Lombardia sono fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattie endocrinologiche, malattie metaboliche ereditarie e deficit vitaminici.
Il Laboratorio del Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, è stato individuato come riferimento regionale per lo screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.
