3695 adulti e 622 minori. Sono i pazienti rari che vivono in provincia di Como. Il dato, aggiornato al 31 dicembre 2019, è contenuto nell’ultimo rapporto realizzato dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie rare che in Lombardia ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo, presso l’Ircss Mario Negri (http://malattierare.marionegri.it/)
L’incontro al Sant’Anna: “Malattie rare a Como: facciamo il punto”
Il tema delle malattie rare è stato al centro di un incontro “Malattie rare a Como: facciamo il punto” che si è svolto questa mattina nell’auditorium dell’ospedale Sant’Anna, a San Fermo della Battaglia. L’appuntamento è stato organizzato dalla Pediatria dell’ospedale Sant’Anna, con il patrocinio dell’Ordine dei Medici e degli Odontoiatri della provincia di Como e la collaborazione delle associazioni SILVIA onlus e Diversamente Genitori.
“Diversamente Vademecum. Per genitori a contatto con la disabilità”
Con l’occasione è stato presentato “Diversamente Vademecum. Per genitori a contatto con la disabilità”. Si tratta di un opuscolo realizzato dall’associazione Diversamente Genitori con il patrocinio del Consorzio Servizi Sociali dell’Olgiatese e la collaborazione di Asst Lariana.
Il testo raccoglie tutte le informazioni utili a partire dalla certificazione di handicap come si fa, ai contributi e alle agevolazioni previste dalla normativa. Si chiude con un utile glossario, i contatti di alcune associazioni presenti sul territorio. (https://www.diversamentegenitori.it/vademecum/)
Cosa si intende con “malattie rare”
Con il termine malattie rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti. L’80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani. Il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche; il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica. Solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica.
Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona, il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Queste condizioni, inoltre, possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione e mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto.
Per affrontare queste criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale. In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare istituito all’Ircss Mario Negri.
